Kişiselleştirilmiş tıp, tıbbi uygulamaların bireysel farklılıkları göz önünde bulunduracak şekilde adapte edilmesi anlamına gelir. Her bireyin genetik yapısı, yaşam tarzı, çevresel etkenler ve hastalıklara olan yatkınlığı farklıdır. Geleneksel tıp, genellikle tüm hastalar için benzer tedavi protokollerini takip ederken, kişiselleştirilmiş tıp bireysel özellikleri dikkate alarak daha etkili ve özelleştirilmiş tedaviler sunmayı amaçlar.
Genomik Tıp ve , Kişiselleştirilmiş Tıp
Genomik tıp, bireylerin genetik bilgilerini analiz ederek hastalık risklerini belirleme ve tedaviye yanıtı tahmin etme konusunda büyük bir rol oynar. Genomik bilgi, bireyin DNA dizilimini içerir ve hastalıklara yatkınlık, ilaç metabolizması ve yan etkiler gibi faktörlerin anlaşılmasına yardımcı olabilir. Örneğin, belirli gen varyasyonları, bazı hastalıklara yatkınlığı artırabilir ve bu bilgiye dayanarak erken teşhis ve önleyici tedbirler alınabilir.
Unutmayın sizler türünüzün tek örneğisiniz. Bunu söylerken sadece gözlerinizi, gülüşünüzü, parmak izinizi ve kişiliğinizi kastedmiyoruz. Sağlığınız, hastalık riskiniz ve ilaçlara yanıt verme şekliniz de benzersizdir. Bazı kişilerde işe yarayan ilaçlar size hiç yardımcı olmayabilir. Hatta sorun bile yaratabilirler. Tedavilerin ve koruyucu bakımın size özel olarak tasarlanması güzel olmaz mıydı?
Biyolojinizin tıbbi bakımınızla dikkatli bir şekilde eşleştirilmesi, kişiselleştirilmiş tıp olarak bilinir.
Kişiselleştirilmiş tıbbın hikayesi, ebeveynlerinizden miras aldığınız benzersiz gen dizisiyle başlar. Genler, vücudunuza proteinleri nasıl yapacağını ve vücudunuzun ihtiyaç duyduğu diğer görevleri nasıl gerçekleştireceğini söyleyen bir tür kullanım kılavuzu görevi gören DNA uzantılarıdır. Bu genetik talimatlar yalnızca 4 farklı kimyasal “harf” veya bazdan oluşan değişen desenlerle yazılmıştır.
Aynı genler genellikle insanlar arasında biraz farklılık gösterir. Bazlar değiştirilebilir, eksik olabilir veya oraya buraya eklenebilir. Bu varyasyonların çoğunun sağlığınız üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Ancak bazıları, belirli hastalıklara yakalanma riskinizi artırabilecek olağandışı proteinler oluşturabilir. Bazı varyantlar ilacın vücudunuzda ne kadar iyi çalıştığını etkileyebilir. Veya bir ilacın sizde başkasına göre farklı yan etkileri olmasına neden olabilirler.
Kişiselleştirilmiş Kanser Tedavisi
Kanser tedavisinde kişiselleştirilmiş yaklaşımlar, hastanın tümörünün genetik profilini anlamayı içerir. Bu sayede tümörün spesifik gen mutasyonları belirlenebilir ve tedavi bu bilgilere göre özelleştirilebilir. Hedefe yönelik tedavi, immünoterapi ve gen terapisi gibi yöntemler, kanser hücrelerine daha etkili ve hassas bir şekilde müdahale edebilir.
Araştırmalar, her tümörün benzersiz bir genetik değişiklik kombinasyonuna sahip olduğunu ortaya çıkardı . Kanser, hücrelerin büyüme ve hayatta kalma şeklini kontrol eden genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Hücreler durmadan bölünmeye başlar. Tümör adı verilen büyümeler oluştururlar ve bazıları vücudun diğer bölgelerine yayılırlar.
Kansere neden olan genetik değişiklikler çoğunlukla güneş ışığına, tütüne ve çevrede genlere zarar verebilecek diğer şeylere maruz kalmaktan kaynaklanır. Ancak kansere neden olan bazı genler ebeveynlerinizden de aktarılabilir.
Bu içgörüler, bilim adamlarını her kişinin tümörünün benzersiz genetik özelliklerini aramaya ve daha sonra bunlara özel olarak saldırmaya yöneltti.
Bu tür tedaviye “hedefe yönelik tedavi” adı verilir çünkü ilaçlar, kanser hücrelerinde hayatta kalmalarına ve yayılmalarına yardımcı olan spesifik değişiklikleri hedef alır.
Doktorlar artık önemli genetik değişiklikleri belirlemek için tümör örneğini laboratuvara gönderebiliyor. Doktor daha sonra benzersiz değişiklikleri, yardımcı olma olasılığı en yüksek olan tedaviyle eşleştirebilir.
Birçok kanser türü için genetik test henüz mevcut değildir. Bu konuda devam eden birçok çalışma, daha fazla kanser türü için hedefe yönelik tedaviler geliştirmenin yollarını arıyor.
Araştırmacıların benimsediği başka bir yaklaşım da, hastanın vücudundaki kanser hücrelerini bulmak ve öldürmek için bağışıklık hücreleri adı verilen kendi hastalıklarla savaşan hücrelerini kullanmaktır. Bilim insanları kanserle savaşan genleri hastanın bağışıklık hücrelerine başarıyla yerleştirdi. Bu tür iki tedavi yakın zamanda FDA tarafından onaylandı. Bunlar FDA tarafından onaylanan ilk iki gen terapisidir.
Kanser tedavisi çok hızlı değişiyor. Kanser türünüz için en yeni tedavileri doktorunuza sorun.
Farmakogenomik ve İlaç Uyumu
Kişiselleştirilmiş tıp, ilaçların bireyler üzerindeki etkilerini daha iyi anlamayı amaçlar. Farmakogenomik çalışmalar, bireylerin genetik yapısının, belirli ilaçlara tepkisini nasıl etkilediğini araştırır. Bu sayede hastalara en uygun ilaçları seçmek ve dozlarını ayarlamak mümkün olabilir.
Doktorların belirli ilaçları reçete etmeden önce gen varyantlarını test etmesi daha yaygın hale geliyor. Örneğin, lösemili çocuklara, doktorların toksik yan etkileri önlemek amacıyla doğru ilaç dozajını seçmelerine yardımcı olmak için TPMT gen testi yapılabilir. HIV ile enfekte bazı hastaların tedavi ilaçlarına karşı ciddi alerjisi vardır ve genetik testler ilaçları kimin güvenli bir şekilde alabileceğinin belirlenmesine yardımcı olabilir.
Farmakogenomik aynı zamanda kanser tedavisinde de kullanılmaktadır. Bazı meme kanseri ilaçları yalnızca belirli genetik varyasyonlara sahip kadınlarda işe yarar. Testler, ilerlemiş melanom (cilt kanseri) hastalarının belirli varyantlara sahip olduğunu gösterirse, onaylanmış 2 yeni ilaç bunları tedavi edebilir.
En eski ve en yaygın ilaçlardan biri olan aspirinin bile genlerinize bağlı olarak farklı etkileri olabilir. Milyonlarca insan kalp krizi ve felç riskini azaltmak için her gün aspirin alıyor. Aspirin, arterleri tıkayabilecek kan pıhtılarını önleyerek yardımcı olur. Ancak aspirin herkeste kalp hastalığı riskini azaltmaz.
NIH tarafından finanse edilen araştırmacılar yakın zamanda, birinin kalp sağlığı için aspirin almanın fayda sağlayıp sağlamayacağını değerlendirmeye yardımcıolabilecek benzersiz aktivite kalıplarına sahip bir dizi gen belirledi. Bilim insanları artık günlük pratikte kullanılmak üzere standartlaştırılmış bir test geliştirmeye çalışıyor. Doktorlar aspirinin bazı hastalarda işe yaramayacağını söylerse farklı tedaviler deneyebilirler.
Genellikle kalp krizi veya felç riski taşıyan kişilere reçete edilen klopidogrel (Plavix) olarak bilinen farklı bir pıhtı önleyici ilaç üzerinde çalışan Maryland Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Dr. Alan Shuldiner liderliğindeki ekip, bir Amish topluluğundaki insanları inceledi. Bunun gibi izole topluluklar, genel nüfusa göre daha az genetik çeşitliliğe sahiptir, bu da genlerin etkilerini incelemeyi kolaylaştırabilir. Ancak genel popülasyonda olduğu gibi, bazı Amish halkının da yüksek yağlı beslenme gibi kalp hastalığı riskini artıran risk faktörleri var.
Bilim adamları, incelenen Amish halkının çoğunun, onları klopidogrele daha az duyarlı hale getiren belirli bir gen varyantına sahip olduğunu buldu. Daha ileri araştırmalar, genel nüfusun üçte birine kadarının bu gende benzer varyasyonlara sahip olabileceğini, yani onların da muhtemelen kalp hastalığı risklerini azaltmak için farklı bir ilaca ihtiyaç duyduklarını ortaya çıkardı.
Bulgular, ABD Gıda ve İlaç İdaresi’nin (FDA), bu yaygın ilacın etiketini değiştirerek doktorları belirli gen varyasyonlarına sahip hastalar için uygun olmayabileceği konusunda uyarmasına neden oldu. O zamandan beri iki alternatif ilaç geliştirildi.
Genetik test yaptırmak genellikle zor değildir. Doktorlar genellikle kan, tükürük veya deri gibi vücut sıvısı veya dokusundan bir örnek alır ve bunu laboratuvara gönderir. Günümüzde kullanılan genetik testlerin çoğu, genellikle hastalığın teşhisine yardımcı olmak için yalnızca bir veya birkaç geni analiz eder. Örneğin yeni doğanlar, topuklarından birkaç damla kan alınarak rutin olarak çeşitli genetik bozukluklar açısından taranır. Hayatı tehdit eden durumlar erken yakalandığında, bebekler sorunları önlemek için hemen tedavi edilebilir.
Belirli bir genetik testin yaptırılıp yaptırılmayacağına dair karar karmaşık olabilir. Şu anda yaklaşık 2.500 hastalık için genetik testler mevcut ve bu sayı giderek artıyor. Doktorunuz, ailenizde görülme eğilimindeyse veya belirli semptomlarınız varsa, belirli genetik hastalıklar için test yaptırmanızı önerebilir.
Orak hücreli anemi veya kistik fibroz gibi bazı hastalıklarda, anormal genlerin 2 kopyasının miras alınması, kişinin o hastalığa yakalanacağı anlamına gelir. Ancak diğer hastalıklar ve durumlar için tablo daha karmaşıktır. Tip 2 diyabet için, bazı spesifik gen varyantları için pozitif test yapılması riski tahmin etmeye yardımcı olabilir, ancak obezite, yüksek tansiyon ve hastalıkla yakın akrabaya sahip olmak gibi diğer faktörlerden daha iyi değildir.
Kişiselleştirilmiş tıpta en son yaklaşım, tüm genomunuzun dizilenmesini sağlamaktır . Bu hala pahalı, ancak maliyet son on yılda önemli ölçüde düştü ve muhtemelen düşmeye de devam edecek. Genomunuz esas olarak zaman içinde aynı kaldığından, bu bilgi bir gün tıbbi kayıtlarınızın bir parçası haline gelebilir, böylece doktorlar gerektiğinde bu bilgilere başvurabilir.
Ailenizin sağlık geçmişini bir araya getirerek genetik riskleriniz hakkında fikir sahibi olmaya başlayabilirsiniz.
Ancak kişiselleştirilmiş tıp sadece genlerle ilgili değil. Mevcut sağlığınıza ve alışkanlıklarınıza yakından bakarak sağlık riskleriniz hakkında çok şey öğrenebilirsiniz. Sigara içmek, kötü beslenme ve egzersiz eksikliği, kalp hastalığı ve kanser gibi yaşamı tehdit eden sağlık sorunlarına yakalanma riskinizi artırabilir. Kendinize özgü sağlık risklerini anlamak ve azaltmak için atabileceğiniz adımlar hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.
Veri Analitiği ve Yapay Zeka
Kişiselleştirilmiş tıp, büyük veri analitiği ve yapay zeka yöntemlerinden de büyük ölçüde faydalanır. Bireylerden elde edilen genetik veriler, klinik kayıtlar ve laboratuvar sonuçları gibi bilgiler, algoritmaların yardımıyla analiz edilir. Bu sayede hastalık riskleri, teşhis ve tedavi planlaması daha kesin ve etkili hale getirilebilir.
Yapay zeka veya AI onlarca yıldır ortalıkta dolaşıyor. Son 20 yılda hayatımızın giderek büyüyen bir parçası haline geldi. Araştırmacılar artık tıp ve sağlık hizmetlerini yenilikçi ve geniş kapsamlı yollarla geliştirmek için yapay zekanın gücünden yararlanıyor.
İlk başta bilgisayarlar, insan girdisine dayalı olarak basit hesaplamalar yapabiliyordu. Yapay zekada belirli görevleri yerine getirmeyi öğrenirler. Yapay zekanın bazı erken biçimleri dama veya satranç oynayabilir ve hatta dünya şampiyonlarını yenebilir. Diğerleri ise konuşmayı tanıyıp metne dönüştürebiliyordu.
Günümüzde tıbbi bakımı iyileştirmek için farklı yapay zeka türleri kullanılıyor. Araştırmacılar, test sonuçlarını ve görüntü verilerini incelemek için yapay zekanın nasıl kullanılabileceğini araştırıyor. Yapay zeka daha sonra tedavi kararlarına yardımcı olacak önerilerde bulunabilir.
Bazı çalışmalar, bel ağrısını azaltabilecek “akıllı giysiler” geliştirmek için yapay zekayı kullanıyor. Bu teknoloji, kullanıcıyı güvenli olmayan vücut hareketleri konusunda uyarabilir. Diğer çalışmalar, giyilebilir sensörler kullanarak kan şekeri (veya kan şekeri) seviyelerini daha iyi yönetmenin yollarını arıyor.
Etik ve Gizlilik Konuları
Kişiselleştirilmiş tıp, genetik bilgi ve kişisel sağlık verilerinin kullanımı nedeniyle etik ve gizlilik sorunlarını da beraberinde getirir. Bu verilerin güvenliği ve doğru şekilde kullanımı konusundaki endişeler dikkate alınmalıdır.
Sonuç
Kişiselleştirilmiş tıp, tıp alanında devrim niteliğinde bir yaklaşım olarak kabul edilir. Bireylerin benzersiz özelliklerini dikkate alarak hastalıkların daha etkili bir şekilde teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi mümkün hale gelir. Genomik tıp, ilaç geliştirme, kanser tedavisi ve birçok hastalıkla mücadelede yeni kapılar açabilir. Ancak, veri gizliliği ve etik konuları da göz önünde bulundurulmalıdır. Gelecekte kişiselleştirilmiş tıp alanında daha fazla ilerleme beklenmektedir.
Yararlanilan Kaynaklar:
https://newsinhealth.nih.gov/2013/12/personalized-medicine
https://newsinhealth.nih.gov/2018/01/cancer-care-gets-personal
https://www.nibib.nih.gov/science-education/science-topics/artificial-intelligence-ai
https://newsinhealth.nih.gov/2023/01/artificial-intelligence-medical-research
